脊髓皮质畸形的体细胞突变
2021-11-29 12:08 来源：南京男科医院
尽管大家日渐意识到染色质性状在遗传疾病之中的依赖性，但是目前尚未系统风险评估染色质性状在之中枢神经系统胚胎恶性肿瘤的死亡率以及采用最佳的技术方式来探测染色质嵌合的分析。
加拿大波士顿儿童医院的历史学者完成了一项分析，视为靶向DNA可有效检验脊髓病症病变的染色质性状，撰文最近发表在 NEJM月刊 上。
使用自带的与脊髓病症相关的已知候选基因序列的面板，我们对158名脊髓病症病变的红血球相关联的DNA样本采用靶向颇高覆盖率的序列(剖面, ≥200×)。脊髓病症包括双皮质癫痫（皮质下带颇高血压，30名病变），伴纤脊髓的多小脊髓回（20名病变），脊髓室旁结节性颇高血压（61名病变）以及纤脊髓回。我们采用SangerDNA推测了候选性状，对于都为读写剖面的相异体，亚莱卡后来再行莱卡DNA。
得出结论：在27名病变之中发现了已推测的随机性状；其之中8名病变是染色质性状，主要是在双皮质癫痫（其DCX和LIS1发现性状）、脊髓室旁结节性颇高血压(FLNA)、纤脊髓回(TUBB2B)的病变之中。
在探测的染色质性状之中，5个性状是不能用传统的SangerDNA测出来的，但最简单亚莱卡和亚莱卡的DNADNA来探测。并且发现在纤脊髓回病变之中候选基因序列DYNC1H1, KIF5C和其他驱动复合物基因序列有潜在的随机性状。
靶向DNA可当作探测脊髓病症病变染色质性状的轻而易举武器。除了同类型均显子DNA和同类型基因序列组DNA均，颇高覆盖DNA面板是风险评估之中枢神经系统精神恶性肿瘤染色质性状的举足轻重手段。
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编辑： chenjialong
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