JAMA 确诊挑战：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格的大学泌尿外科的 Brannigan 博士更全面性在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志新闻报道了一则古怪的染病例，我们一起来看一看。

该很低血压是一位 25 岁的异性恋，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起特性障碍、射精障碍等性特性不足的一系列临床关节炎状。既往有多动关节炎染病史，服用作用于安非他命/安非他命。更全面性无生育计划，但对未来受孕非常重视。

体格检查和：身材很低大 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，胚胎长时间，无外在畸形，无女性化，很低血压侧生殖器萎缩，每个极少 4 ML（长时间量达 20 mL），附睾、精索无异常。

根据染病史及体格检查和结果，研究室检查和如下：

那么，问题来了，作为一名医师，你都会如何归纳上述染病情？

A: 很低血压应属很低促性腺激素性特性减退关节炎（临床表现生殖器特性败血关节炎），即可全面性自为突变核型归纳。

B: 很低血压应属偏很低促性腺激素性特性减退关节炎（性疾染病生殖器特性败血关节炎），即可全面性自为头颅核磁共振检查和。

C: 很低血压激素总体长时间，应考虑一般来说卵母细胞欠缺显然。

D: 很低血压目此前予以外源性雌二醇外科手心法。

正确回答是 A，你答对了吗？

浅谈两种促性腺激素

两种促性腺激素——卵泡色氨酸（FSH）和乳腺生成素（LH）是包涵α结构域和β结构域的糖蛋白，并因此最终其各自的病理学特性。在异性恋肝细胞，FSH 可刺激生殖器支持者细胞，从而支持者精原细胞进自为减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可刺激生殖器间质细胞腺体雌二醇。

FSH 是卵母细胞生成的晴雨表，FSH 总体下降不一定确实卵母细胞生成减少, 但即可警惕，血清 FSH 总体长时间并不实际上卵母细胞生成长时间。具体来说，当评估异性恋卵母细胞欠缺时，FSH 总体以及生殖器量可用于辨认一般来说无精关节炎（FSH 及生殖器尺寸长时间）和非一般来说无精关节炎（FSH 下降，生殖器小）。有所不同研究室，未成年异性恋的 FSH PSI覆盖范围亦有所不同，本染病例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 母公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 母公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至推成了比较具体的PSI覆盖范围，提成异性恋长时间的 FSH 总体上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 腺体有灵长类动物性变化，所以在 FSH 总体长时间的此某种程度下，反复测定、核实结果不能适当。1992 年，世界卫生组织推荐蛋白联免疫技心法作为测定 FSH 总体的金准则。

染病例归纳

虽然该例很低血压 FSH 总体长时间，但其促性腺激素总体下降、侧生殖器萎缩以及卵母细胞只不过欠缺，提行临床表现生殖器特性败血关节炎显然。无精关节炎达占到总体的 1%，15% 的无精关节炎很低血压临床有性状异常，常见的有 Y 突变旋缺失和突变核型异常。考虑该例很低血压最显然的临床是 Klinefelter 基因性，应进自为突变核型归纳。

Klinefelter 基因性的感染率达为 1/500-1/600，关节炎状体征不迥然不同, 很低血压常常在评估受孕时被临床成，极少 10% 在青春期此前被明确临床。一般来说 Klinefelter 基因性很低血压的 FSH 总体很低于 30 mIU/mL，雌二醇总体偏很低于 300 ng/dL，但即可要警惕的是，FSH 总体轻度下降甚至雌二醇总体长时间并不能排除 Klinefelter 基因性的显然。尽管 90% 的 Klinefelter 基因性很低血压成现无精关节炎，但通过显旋接合生殖器取精技心法，超过 2/3 的很低血压可有效提供卵母细胞，继而通过卵母细胞胞浆内单卵母细胞麻醉进自为体外受精，且都会减低性突变异常基因给始祖的不确定性。对于显旋接合生殖器取精心法的时机，一些研究者认为，Klinefelter 基因性染病程逐渐进展，一旦卵母细胞开始产生，应尽早自为显旋接合生殖器取精心法，然而对此观点业内尚未订下认同。

与本例阐述的临床表现生殖器特性败血关节炎有所不同，性疾染病生殖器特性败血关节炎的促性腺激素总体偏偏很低或偏很低于长时间，雌二醇总体同样较偏很低，即偏很低促性腺激素性特性减退关节炎。其染性疾病都有影响下丘脑、卵巢特性的或多或少、有先天性（如 Kallmann 基因性、空蝶鞍基因性、破晓沉着染病），也有后天应予（如泌乳素瘤、脑部PET史）。

外源性给予雌二醇将引发下丘脑和卵巢的负反馈抑制作用，减缓 FSH 和 LH 总体。但这种治疗同样都会抑制作用内源性雌二醇产生，影响卵母细胞生成。

一般来说无卵母细胞关节炎的染性疾病都有生殖器或阴囊眼部、腹股沟或盆腔手心法史、生殖道感染疤痕、射精管梗阻、先天性侧输精管缺如（CFTR 突变）、侧输精管人工流产等等。但一般来说无卵母细胞关节炎很低血压的 FSH 总体和生殖器尺寸均是长时间的。

很低血压预后

随后，通过性状检测，该例很低血压肺癌患 Klinefelter 基因性，核型异常为 47,XXY。在建议书性状技术顾问后，很低血压自为显旋接合生殖器取精心法，后卵母细胞成功取成并冻存。在接下来几年里面，很低血压逐渐并发性腺特性减退的多种关节炎状，如雌二醇总体减缓，随后接受雌二醇替代外科手心法。

临床启行

先前，Brannigan 博士强调，若异性恋很低血压 FSH 总体抬很低，雌二醇总体长时间或偏偏很低，应考虑行临床表现生殖器特性败血关节炎显然。商业研究室的 FSH 参考值覆盖范围一般来说比国际标准化组织PSI上限较低以辨认卵母细胞发生是不是受损。若异性恋很低血压存在 FSH 总体抬很低、侧生殖器萎缩、卵母细胞也就是说欠缺等关节炎状体征，应考虑 Klinefelter 基因性的显然，并进自为突变核型归纳。虽然 Klinefelter 基因性的关节炎状和体征（FSH 总体抬很低）在青春期后便逐渐说明了，但大部分很低血压直至评估受孕时才被临床成。

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编辑： 张开平