脑大脑皮质畸形的体细胞突变

2022-01-17 10:54 来源:南京男科医院

尽管大家越来越确信染色质性状在免疫缺陷当中的作用,但是迄今仍未系统会分析染色质性状在脑退化性疾病的发生率以及采用最佳的技术法则来验证到染色质嵌合的研究者。

宾夕法尼亚州波士顿儿童医院的学术界进行时了一项研究者,忽视抑制剂测到序可有效检出脑组织小头病变的染色质性状,篇文章值得注意发表在 NEJM周报 上。

运用于内置的与脑组织小头相关的存留候选性状的元件,我们对158名脑组织小头病变的巨噬细胞来源的DNA比对采用抑制剂高覆盖率的序列(最深处, ≥200×)。脑组织小头以内外双大脑皮质癫痫(大脑皮质下带病变,30名病变),伴飞龙脑组织的多脊髓组织回(20名病变),肺部旁结节性病变(61名病变)以及飞龙脑组织回。我们采用Sanger测到序证实了候选性状,对于不等读写最深处的个体差异纤,亚克林之前再行克林测到序。

结果显示:在27名病变当中挖掘出了已证实的随机性状;其当中8名病变是染色质性状,主要是在双大脑皮质癫痫(其DCX和LIS1挖掘出性状)、肺部旁结节性病变(FLNA)、飞龙脑组织回(TUBB2B)的病变当中。

在验证到的染色质性状当中,5个性状是没法用传统的Sanger测到序测到出来的,但可用亚克林和亚克林的DNA测到序来验证到。并且挖掘出在飞龙脑组织回病变当中候选性状DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白性状有潜在的随机性状。

抑制剂测到序可看做验证到脑组织小头病变染色质性状的无疑武器。除了全内外显子测到序和全性状组测到序内外,高覆盖测到序元件是分析脑精神性疾病染色质性状的重要手段。

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主编: chenjialong

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